ALS – Stwardnienie zanikowe boczne. Objawy i leczenie

Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego ALS polega na łagodzeniu objawów i próbach spowolnienia postępu choroby. Badania potwierdzają, że stosowanie medycznej marihuany u chorych ze stwardnieniem zanikowym bocznym przynosi pozytywne efekty. Czy wkrótce konopie wejdą na stałe do terapii chorych z ALS? 

ALS – charakterystyka

Stwardnienie zanikowe boczne ALS (amyotrophic lateral sclerosis) występuje pod różnymi nazwami: stwardnienie zanikowe boczne SLA (sclerosis lateralis amyotrophica), stwardnienie zanikowe boczne ALS, choroba Charcota, choroba Lou Gehriga czy choroba neuronu ruchowego. Schorzenie polega na stopniowej degradacji włókien nerwowych odpowiedzialnych za pracę mięśni oraz neuronów w mózgu umożliwiających poruszanie się. Zazwyczaj występuje u osób w średnim wieku i starszych. Częstość występowania ALS przypada na 65. – 70. rok życia i mężczyźni chorują częściej. Rocznie diagnozowanych jest 7 chorych na każde 100 tysięcy w populacji ogólnej.

W zaawansowanym stadium choroby pojawia się również:

• postępujące osłabienie mięśni
• zanik mięśni
• niedowład kończyn
• niepełnosprawność ruchową

Oprócz tego, stwardnienie zanikowe boczne charakteryzuje się wysokim współczynnikiem śmiertelności. Aż połowa chorych na ALS umiera w przeciągu zaledwie 30 miesięcy od pojawienia się pierwszych objawów. Średni czas przeżycia wynosi 3-5 lat w przypadku postaci kończynowej schorzenia, a 2-3 lata przy postaci opuszkowej.

Przyczyny powstawania choroby ALS nie są dotychczas znane. Zaledwie 5-10 proc. przypadków ma podłoże genetyczne. Innymi czynnikami zwiększającymi ryzyko rozwoju stwardnienia zanikowego bocznego są infekcje wirusowe, schorzenia immunologiczne oraz ekspozycja na wolne rodniki i toksyny. 

Objawy SLA 

Pierwsze objawy stwardnienia zanikowego bocznego ALS:

• osłabienie mięśni
• niedowład
• spowolniony chód
• opadanie stóp w trakcie chodzenia
• drżenie i skurcze mięśni
• komplikacje w mówieniu

ALS ma charakter postępujący, dlatego początkowe objawy nie są łatwo dostrzegalne. Wskutek degradacji włókien nerwowych pojawia się niedowład lub osłabienie mięśni, a chory ma coraz większe problemy z wykonywaniem najprostszych czynności np. zapinaniem guzików czy utrzymaniem przedmiotów w ręku. Charakterystycznym symptomem ALS jest tzw. spowolnienie chodu.  

Inne objawy to: drżenia, skurcze i sztywność mięśni. Często choroba w pierwszej kolejności dotyka obszaru obręczy barkowej, czyli okolicy ramion, łopatek i obojczyków. W późniejszym etapie atakowane są mięśnie głowy i szyi, co może powodować trudności w mówieniu i przeżuwaniu pokarmów. Niekiedy dochodzi do nadmiernego ślinienia się lub jadłowstrętu, który może wywołać spadek masy ciała. Chorzy nie tracą jednak czucia w osłabionych obszarach. Niewydolność mięśni przepony i międzyżebrowych może skutkować zaleganiem wydzieliny w drogach oddechowych, co często skutkuje infekcją i trudnościami w oddychaniu. 

U części chorych na ALS występują również zaburzenia poznawcze i emocjonalne m.in. depresja, chwiejność nastrojów (obejmująca nagłe napady śmiechu lub płaczu). Pojawiają się również problemy z pamięcią i koncentracją, trudności w planowaniu zadań i ich organizacji. W rzadkich przypadkach występuje otępienie, zazwyczaj przy postaci opuszkowej choroby i przy podłożu genetycznym. 

Stwardnienie zanikowe boczne ALS – diagnostyka

W celu zdiagnozowania ALS należy udać się do lekarza neurologa. Obecnie do postawienia diagnozy wykorzystuje się klasyfikację El Escorial z 1998 roku. Obejmują one wystąpienie uszkodzenia obwodowego i ośrodkowego neuronu ruchowego lub dwóch, trzech segmentach rdzeniowych. 

Jednym z podstawowych zalecanych badań od wystąpienia pierwszych objawów ALS jest badanie elektrofizjologiczne, które określa obszar degradacji komórek nerwowych odpowiedzialnych za motorykę. Dodatkowo pacjent powinien tpoddać się badaniu EMG (elektromiografię mięśni, która pomaga w rozpoznaniu choroby neuronu ruchowego) i ENG (elektroneurografię mięśni), które wykluczają istnienie innych chorób układu nerwowego. Lekarz może zalecić również rezonans magnetyczny i badanie TMS (przezczaszkową stymulację magnetyczną). Podczas diagnostyki (diagnostyka różnicowa) należy wykluczyć choroby takie jak wieloogniskową neuropatię ruchową, miastenię, stwardnienie rozsiane czy zespół rzekomoopuszkowy. 

W sytuacji, gdy istnieje prawdopodobieństwo genetycznego podłoża ALS, warto wykonać badania genetyczne. Za rodzinną postać ALS odpowiadają mutacje SOD1, ALSIN, VABP i SETX oraz przekształcenia genów na chromosomach 9 i 19.

Istnieją objawy, które wykluczają stwardnienie zanikowe boczne ALS.

Należą do nich m.in.

• nietrzymanie moczu lub stolca
• problemy ze wzrokiem
• choroba Alzheimera
• demencja starcza.

Brak jednoznacznych informacji odnośnie możliwości jednoczesnego występowania tych przypadłości. 

Rodzaje SLA

Stwardnienie zanikowe boczne występuje w dwóch głównych typach wyszczególnionych na podstawie genezy choroby: 

• SLA sporadyczne (SALS) – obejmuje podtypy opuszkowy i piramidowy, objawia się postępującym zanikiem mięśni, a przyczyny zachorowania nie są znane
• SLA dziedziczne (FALS) – zazwyczaj ujawnia się w młodszym wieku niż SALS, powstaje wskutek mutacji wcześniej wymienionych genów u osób, które miały przypadki zachorowań na tę chorobę w rodzinie. 

Inny podział opiera się na początkowych objawach schorzenia ALS i obszarze ich występowania: 

• postać kończynowa – trudności w poruszaniu, zanikają mięśnie rąk i nóg (ok. 75 proc. chorych)
• postać opuszkowa – zaburzenia mowy, zaburzenia połykania i przeżuwaniu, zanikają mięśnie twarzy i szyi (ok. 25 proc. chorych)
• postać oddechowa – występuje bardzo rzadko i rozpoczyna się od problemów z oddychaniem

Stwardnienie zanikowe boczne ALS – leczenie

Stwardnienie zanikowe boczne jest wciąż mało poznaną chorobą, dlatego nie istnieją metody prowadzące do całkowitego jej wyleczenia. Chorzy poddawani są głównie rehabilitacji ruchowej, która ma spowalniać rozwój niepełnosprawności. 

Stosowana jest również farmakoterapia przy użyciu leku zawierającego riluzol, który ma działanie neuroprotekcyjne. Wykazuje on nieznaczną skuteczność w przedłużaniu życia chorych z ALS, a przy tym ma liczne skutki uboczne m.in. nudności, biegunki, zawroty głowy czy przyspieszoną akcję serca. Często przepisywane są również substancje zmniejszające spastyczność mięśni oraz leki przeciwbólowe. 

Najlepsze rezultaty przynoszą ćwiczenia w wodzie i pływanie. W momencie gdy w przebiegu ALS wystąpią zaniki mięśni twarzy i problemy z mową lub przeżuwaniem konieczna jest terapia u logopedy oraz ćwiczenia logopedyczne. Do diety chorego należy wprowadzić pokarmy w formie papek i płynów. Niekiedy konieczne jest zastosowanie sondy dożołądkowej lub gastrostomii. 

Pacjenci chorzy na stwardnienie zanikowe boczne ALS z depresją i zaburzeniami nastroju powinni rozważyć terapię psychologiczną oraz wprowadzenie leków przeciwdepresyjnych, przeciwlękowych i ułatwiających zasypianie. 

ALS a ciąża 

Ze względu na późny wiek występowania choroby ALS, istnieje niewiele badań nad jej wpływem na osoby ciężarne. W przypadku rodzinnej postaci stwardnienia istnieją jednak przypadki kobiet w wieku rozrodczym, którym udało się donosić ciążę po usłyszeniu diagnozy. Najpoważniejszym problemem może być osłabienie mięśni przepony i międzyżebrowych, które podlegają uciskowi podczas rozwoju płodu. Niesie to ryzyko wystąpienia poważnych problemów z oddychaniem, niekiedy niosących konieczność podłączenia pacjentki do respiratora. 

Badania nie wykazują szkodliwego wpływu na rozwój dziecka przy stosowaniu riluzolu, czyli podstawowego leku zalecanego w leczeniu ALS. Jednak zdarzały się przypadki niskiej masy urodzeniowej u dzieci kobiet go zażywających. Należy również regularnie kontrolować funkcje wątroby w takim przypadku.  

Ponieważ stwardnienie zanikowe boczne nie wpływa na nerwy ruchowe i czuciowe macicy, nie ma przeciwwskazań do porodu drogą naturalną. Zwiększa on jednak ryzyko wystąpienia niewydolności oddechowej ze względu na zwiększony pobór powietrza.

Leczenie SLA – alternatywne metody

Ponad połowa pacjentów ze zdiagnozowanym ALS przyznaje, że próbowała alternatywnych metod żeby łagodzić objawy choroby. Do najczęściej stosowanych należały:

1. akupunktura
2. homeopatia
3. naturopatia

Przegląd testów na zwierzętach i ludziach z 2019 roku potwierdza skuteczność niektórych z niekonwencjonalnych metod leczenia ALS.

Elektroakupunktura wykazała działanie neuroprotekcyjne i przeciwzapalne na komórkach nerwowych u myszy. Oprócz tego, pod jej wpływem poprawie uległa aktywność ruchowa zwierząt. Z kolei tradycyjny rodzaj akupunktury pozytywnie wpłynął na wydolność oddechową pacjentów z ALS w badaniu klinicznym. 

Naturalne suplementy i zioła również przynosiły efekty w zakresie wzrostu zdolności motorycznych oraz spowolnienia procesu degradacji komórek nerwowych. Podanie zwierzętom witanii ospałej polepszyło ich zdolności poznawcze, a nawet wpłynęło pozytywnie na agregację białek w DNA. Z kolei suplementacja witamin E i D opóźniła postęp choroby zarazem u ludzi, jak i zwierząt.

Medyczna marihuana a stwardnienie zanikowe boczne

Coraz liczniejsze badania potwierdzają skuteczność terapii medyczną marihuaną w łagodzeniu symptomów ALS. Istnieją również podstawy, aby sądzić, że zażywanie kannabinoidów pozwala na spowolnienie postępu choroby dzięki ich działaniu neuroprotekcyjnemu. W badaniu z 2010 roku na myszach konopie indyjskie wykazały działanie przeciwbólowe, rozluźniające mięśnie oraz ułatwiające zasypianie, a dodatkowo spowodowały rozszerzenie oskrzeli, zmniejszenie ślinotoku i wzrost apetytu.

Badanie na myszach z mutacją genu SOD1 odpowiedzialną za powstawanie ALS potwierdziło wpływ zażywania syntetycznego CBD na opóźnienie rozwoju choroby. Co więcej, podczas podawania marihuany u zwierząt nie pojawiły się żadne objawy schorzenia. Stymulacja receptora CB1 wydłużyła również długość życia gryzoni.

Wpływ THC na ALS

W innym badaniu THC wykazało podobne właściwości. Podawane myszom tuż po pojawieniu się pierwszych objawów choroby ALS opóźniało wystąpienie upośledzenia ruchowego. Doszło również do redukcji uszkodzeń oksydacyjnych w obszarze rdzenia kręgowego. Ponownie czas życia myszy uległ wydłużeniu.

Warto zwrócić uwagę na fakt, że konopie indyjskie nie wywołują tak licznych skutków ubocznych jak farmaceutyki stosowane w leczeniu ALS. Dodatkowo CBD, ze względu na brak działania psychoaktywnego, może wpłynąć terapeutycznie również na pacjentów ze stanami depresyjnymi i lękowymi. 

Podsumowanie

Stwardnienie zanikowe boczne jest poważnym, śmiertelnym schorzeniem, które wciąż pozostaje zagadką dla specjalistów. Dotychczas stosowane metody leczenia przynoszą nikłe rezultaty, a długość życia pacjentów z ALS wynosi przeciętnie 5 lat od pojawienia się pierwszych objawów. Na pewno potrzeba większej ilości badań w celu wykazania skuteczności stosowania medycznej marihuany u chorych. Jednak poznane dotychczas właściwości kannabinoidów pozwalają sądzić, że również w przypadku stwardnienia zanikowego bocznego leczenie medyczną marihuaną może przynieść ulgę pacjentom i wydłużyć czas ich życia.