Grafika, białe tło fioletową kreską, czarnym napisem Reumatologia - Zespół Ehlersa - Danlosa i logo Medicana Centrum Terapii Medyczna Marihuana w lewym dolnym rogu.
Ehlers-Danlos

Zespół Ehlersa-Danlosa. Przyczyny, objawy, leczenie.

Publikacja: 12 stycznia, 2021

Aktualizacja: 4 listopada, 2021

Badania wskazują, że medyczna marihuana ma szansę zastąpić farmaceutyki i wspomóc uśmierzanie bólu u pacjentów z zespołem Ehlersa-Danlosa. Temat wciąż wymaga zgłębienia, jednak budzi nadzieje na możliwość wykorzystania naturalnych metod leczenia w terapii chorych z EDS.

Weryfikowane przez:

Zespół Ehlersa-Danlosa to mało znana grupa chorób genetycznych związanych z nieprawidłową budową tkanki łącznej i zawartego w niej kolagenu. Objawy schorzenia obejmują głównie układ kostny i mięśniowy, jednak mogą dotyczyć wielu innych organów. Najczęstszymi są:

  • hipermobilność stawów
  • częste złamania kości
  • nadmierna elastyczność skóry 

EDS (skrót od angielskiego Ehlers-Danlos Syndrome) wciąż pozostaje rzadko rozpoznawaną chorobą. Część lekarzy nie wie o istnieniu schorzenia, w związku z tym wiele chorych pozostaje niezdiagnozowanych. Zespół Ehlersa-Danlosa jest chorobą nieuleczalną, a w niektórych przypadkach również śmiertelną. 

Charakterystyka zespołu Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa wpływa na tkanki łączne, w tym skórę, stawy i naczynia krwionośne. Ze względu na niewiedzę lekarzy w zakresie diagnozowania dane dotyczące liczby chorych na świecie są szacunkowe. Obecnie przyjmuje się, że schorzenie dotyka 1 na 5000 lub 1 na 100 tys. osób w zależności od konkretnego podtypu[1]Desai A., Connolly J. J., March M. et al;. Systematic data-querying of large pediatric biorepository identifies novel Ehlers-Danlos Syndrome variant. BMC Musculoskelet … Continue reading.

Tkanka łączna jest odpowiedzialna za zapewnienie wytrzymałości i elastyczności struktur leżących u podstaw ciała. We wszystkich typach zespołu Ehlersa-Danlosa wpływ zaburzenia na tkankę łączną powoduje, że stawy mają niezwykle duży zakres ruchu. Dodatkowo skóra staje się nadmiernie rozciągliwa i delikatna.

Luźne stawy w chorobie Ehlersa-Danlosa są niestabilne, a przez to wysoce podatne na zwichnięcia. Może to prowadzić do silnego, przewlekłego bólu i wczesnego zapalenia stawów. Nadmiernie delikatna skóra łatwo ulega zasinieniu oraz zranieniom, które trudno się goją.

Niektóre rodzaje zespołu Ehlersa-Danlosa wpływają na układ naczyniowy. W skrajnych przypadkach dochodzi do pękania naczyń krwionośnych, co prowadzi do krwawienia wewnętrznego i stanu zagrożenia życia. Z kolei postać kifoskoliozowa zespołu Ehlersa-Danlosa powoduje poważne skrzywienia kręgosłupa, które utrudniają oddychanie. Jak widać, choroba wpływa na funkcjonowanie całego organizmu. 

Przyczyny choroby Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa wynika z mutacji genetycznych, dlatego najczęściej jest dziedziczony. Zmutowane geny odpowiadają za tworzenie białek wykorzystywanych do budowy kolagenu. Jeśli dana osoba ma jedną z najczęstszych odmian zespołu Ehlersa-Danlosa, istnieje 50% szans przekazania jej potomstwu. Jednak wciąż odkrywane są nowe mutacje genów u osób nie posiadających w rodzinie wcześniejszych przypadków schorzenia.

Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa

Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa zależą od podtypu schorzenia, jednak do podstawowych symptomów w większości z nich należą:

  • hipermobilność stawów
  • ich podatność na zwichnięcia lub przemieszczanie się
  • silne bóle stawów, najczęściej kolanowych 
  • częste powikłania po urazach 
  • powstawanie zwyrodnień stawów już w młodym wieku
  • przewlekłe bóle różnych części ciała 
  • delikatność, czasem też nadmierna rozciągliwość skóry
  • powolne gojenie ran
  • łatwość powstawania blizn 
  • tworzenie się siniaków nawet przy niewielkim nacisku skóry
  • przewlekłe zmęczenie  

Pacjenci z zespołem Ehlersa-Danlosa powszechnie doświadczają silnego bólu, który utrudnia wykonywanie codziennych czynności. Stwierdzono, że intensywny ból mięśni, ból brzucha, ból neuropatyczny, migreny i zmęczenie spowodowane zespołem Ehlersa-Danlosa są istotnie związane z zaburzeniami psychicznymi oraz zaburzeniami lękowymi i nastroju. 

EDS – diagnostyka

W celu stwierdzenia podstawowego objawu zespołu Ehlersa-Danlosa, czyli hipermobilności stawów, lekarz przeprowadza badanie według skali Beightona. Sprawdzeniu podlegają następujące elementy:

  • przeprosty w stawach łokciowych powyżej 10° 
  • umiejętność przyciągnięcia kciuka do przedramienia
  • przeprosty w stawach kolanowych powyżej 10° 
  • umiejętność ułożenia palców dłoni równolegle do przedramienia poprzez wygięcie ich w stronę grzbietu dłoni
  • umiejętność ułożenia dłoni płasko na podłodze podczas skłonu do przodu przy całkowicie prostych nogach (bez wcześniejszych ćwiczeń rozciągających).

Za wzmożoną ruchomość każdego z wymienionych stawów, pacjent zgodnie ze skalą Beightona otrzymuje 1 punkt. Stwierdzenie hipermobilności następuje po uzyskaniu więcej niż 5 punktów.

Dalsza diagnostyka polega na określeniu dodatkowych objawów charakterystycznych dla EDS. Lekarz sprawdza, czy w stawach występują jakiekolwiek nietypowe zmiany m.in. obrzęki czy zniekształcenia. Bada również kręgosłup, aby wyczuć jego ewentualne krzywizny oraz ogląda skórę i określa jej rozciągliwość. 

W celu stwierdzenia konkretnego podtypu zespołu Ehlersa-Danlosa specjalista zleca dodatkowe badania, które dają obraz zmian powstałych w narządach wewnętrznych. Warto zbadać kondycję jelit, pęcherza, serca, a w szczególności naczyń krwionośnych. Naczyniowa odmiana EDS należy do najbardziej niebezpiecznych, ponieważ może prowadzić do pękania narządów, żył i tętnic.       

Rodzaje zespołu Ehlersa-Danlosa

Każdy z podtypów zespołu Ehlersa-Danlos ma nieco inne kryteria diagnostyczne i wynika z mutacji różnych genów. Niektóre grożą przedwczesną śmiercią lub kalectwem, głównie ze względu na wpływ schorzenia na organy wewnętrzne i kości.

Dotychczas wyszczególniono 14 podtypów choroby:

  • klasyczny (cEDS) – do głównych objawów należą rozciągliwość skóry, wiotkość stawów i powstawanie blizn atroficznych 
  • podobny do klasycznego (cIEDS) – tutaj również mamy do czynienia z wiotkością stawów i delikatną, rozciągliwą skórą, jednak bez obecności blizn; do stwierdzenia tego podtypu konieczne jest pojawianie się spontanicznych siniaków lub wybroczyn
  • sercowo-zastawkowy (cvEDS) – oprócz delikatnej, rozciągliwej skóry i wiotkości stawów występują problemy z sercem np. niewydolność zastawek
  • naczyniowy (vEDS) dodatkowe objawy w postaci: pęknięć aorty w wieku poniżej 40. lat, patologii jelit, obecności przetoki szyjno-jamistej, u kobiet pęknięcie macicy podczas ciąży; zazwyczaj również przypadki występowania vEDS w rodzinie 
  • hipermobilny (hEDS) diagnozowanie tego podtypu odbywa się wyłącznie na podstawie objawów klinicznych, które obejmują: problemy mięśniowo-szkieletowe, konkretne zaburzenia w budowie tkanki łącznej i występowanie hEDS wśród krewnych; typu hipermobilnego nie cechuje delikatność i rozciągliwość skóry 
  • artrochalasia (aEDS) wśród głównych objawów występuje wrodzone obustronne zwichnięcie bioder, rozciągliwość skóry i częste dyslokacje powodowane wiotkością stawów
  • skórny (dEDS) objawy związane są głównie z cechami skóry m.in. jej zwisaniem i przerostem w okolicy nadgarstków i kostek, ekstremalną delikatnością i pękaniem, występowaniem krwiaków i siniaków, nadmiernym marszczeniem się skóry na dłoniach; dodatkowo symptomy obejmują niski wzrost, nieproporcjonalnie krótkie kończyny, dysmorfię twarzy, a podczas porodu przepuklinę pępkową i inne komplikacje 
  • kifoskoliotyczny (kEDS) – cechuje go obniżone napięcie mięśniowe, kifoskolioza i ogólna wiotkość stawów z częstymi dyslokacjami
  • zespół kruchej rogówki (BCS) – dodatkowe objawy ze strony rogówki oka – jej kruchość, a nawet pękanie, występowanie tzw. stożka rogówki, rogówki kulistej lub wrodzonej wady twardówki zwanej “niebieską twardówką” 
  • spondylodysplastyczny (spEDS) – główne symptomy obejmują niski wzrost, obniżone napięcie mięśniowe i zniekształcenia kończyn  
  • z przykurczami mięśniowymi (mcEDS) – występują liczne przykurcze mięśni przeciwstawnych (np. stopa końsko-szpotawa), wrodzone zmiany w budowie twarzoczaszki i objawy skórne wymienione przy wcześniejszych podtypach
  • miopatyczny (mEDS) – wrodzone obniżenie napięcia mięśni, a z wiekiem również ich zanikanie, przykurcze sąsiadujących ze sobą stawów, nadmierna ruchliwość tych, które są od siebie oddalone  
  • okołozębowy (pEDS) – poważne choroby przyzębia pojawiające się już w wieku dziecięcym lub nastoletnim, odsłonięte szyjki zębowe, narośla na piszczelach, krewny z postawioną diagnozą pEDS lub jego objawami
  • typ nieokreślony – dotychczas stwierdzony u zaledwie kilku pacjentów, objawy obejmowały różne symptomy charakterystyczne dla innych podtypów choroby  

Leczenie zespołu Ehlersa-Danlosa 

Nie ma lekarstwa na zespół Ehlersa-Danlosa, dlatego leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów. Powszechnie stosuje się leki przeciwbólowe, w tym niesteroidowe leki przeciwzapalne lub opioidy. Zalecane jest również przyjmowanie dużych dawek witaminy C i preparatów zawierających kwas hialuronowy w celu wzmocnienia chrząstek stawowych. Czasami stosowana jest fizykoterapia, która służy zwiększeniu siły mięśni wokół luźnych stawów.

Przy naczyniowym zespole Ehlersa-Danlosa mogą być stosowane leki obniżające ciśnienie krwi, aby zmniejszyć nacisk na naczynia krwionośne. Jeśli dojdzie do ich pęknięcia, wymagane jest operacyjne leczenie chirurgiczne. Również w przypadku zwichnięć lub dyslokacji stawów konieczna jest operacja. Jeśli zespół Ehlersa-Danlosa doprowadził do wystąpienia chorób współistniejących, leczenie powinno obejmować również ich objawy. 

Leczenie choroby Ehlersa-Danlosa za pomocą medycznej marihuany

Medyczna marihuana pomaga pacjentom z zespołem Ehlersa-Danlosa w radzeniu sobie z silnym bólem powszechnie towarzyszącym temu schorzeniu. Badania potwierdzające skuteczność marihuany jako środka przeciwbólowego są liczne. Konopie indyjskie znacząco obniżają poziom bólu, a nawet wykazują skuteczność w sytuacji, gdy inne metody leczenia zawiodły[2]Boychuk D. G., Goddard G., Mauro G., Orellana M. F.; The effectiveness of cannabinoids in the management of chronic nonmalignant neuropathic pain: a systematic review. J Oral Facial Pain Headache. … Continue reading[3]Lynch M. E., Campbell F.; Cannabinoids for treatment of chronic non-cancer pain; a systematic review of randomized trials. Br J Clin Pharmacol. 2011 Nov;72(5):735-44. doi: … Continue reading.

Działanie przeciwbólowe

Jedno z badań pozwoliło stwierdzić, że opioidy są jednym z najbardziej skutecznych metod kontroli bólu u pacjentów z zespołem Ehlersa-Danlosa[4]Arthur K., Caldwell K., Forehand S., Davis K.; Pain control methods in use and perceived effectiveness by patients with Ehlers-Danlos syndrome: a descriptive study. Disabil Rehabil. … Continue reading. Nie zostały w nim uwzględnione konopie indyjskie. Opiaty są powszechnie stosowane w leczeniu objawów bólowych związanych z zespołem Ehlersa-Danlosa. Jednak leki te mają problematyczne skutki uboczne – nadmierne uspokojenie, utratę apetytu, nudności, zaparcia, depresję oddechową oraz właściwości uzależniające.

Kannabinoidy w porównaniu z opioidami są skuteczne w niższych dawkach i przy mniejszej liczbie skutków ubocznych[5]Elikkottil J., Gupta P., Gupta K.; The analgesic potential of cannabinoids. J Opioid Manag. 2009 Nov-Dec;5(6):341-57. Erratum in: J Opioid Manag. 2010 Jan-Feb;6(1):14. Elikottil, Jaseena [corrected … Continue reading. Po roku regularnego stosowania u pacjentów z bólem przewlekłym nie stwierdzono większego ryzyka wystąpienia poważnych działań niepożądanych[6]Ware M. A., Wang T., Shapiro S., Collet J. P.; COMPASS study team. Cannabis for the Management of Pain: Assessment of Safety Study (COMPASS). J Pain. 2015 Dec;16(12):1233-1242. doi: … Continue reading.

Medyczna marihuana niejednokrotnie dowiodła swoich właściwości przeciwbólowych. W przypadku chorób nieuleczalnych łagodzenie objawów przy jak najmniejszym obciążeniu organizmu jest niezwykle ważne, ponieważ prawdopodobnie terapia będzie trwała całe życie. Dlatego stosowanie medycznej marihuany o znikomych skutkach ubocznych to kolejny wybór dla chorych z zespołem Ehlersa-Danlosa.

Przypisy:

Przypisy:
1Desai A., Connolly J. J., March M. et al;. Systematic data-querying of large pediatric biorepository identifies novel Ehlers-Danlos Syndrome variant. BMC Musculoskelet Disord 17, 80 (2016). https://doi.org/10.1186/s12891-016-0936-8, data dostępu: lipiec 2021
2Boychuk D. G., Goddard G., Mauro G., Orellana M. F.; The effectiveness of cannabinoids in the management of chronic nonmalignant neuropathic pain: a systematic review. J Oral Facial Pain Headache. 2015 Winter;29(1):7-14. doi: 10.11607/ofph.1274. PMID: 25635955, data dostępu: lipiec 2021
3Lynch M. E., Campbell F.; Cannabinoids for treatment of chronic non-cancer pain; a systematic review of randomized trials. Br J Clin Pharmacol. 2011 Nov;72(5):735-44. doi: 10.1111/j.1365-2125.2011.03970.x. PMID: 21426373; PMCID: PMC3243008, data dostępu: lipiec 2021
4Arthur K., Caldwell K., Forehand S., Davis K.; Pain control methods in use and perceived effectiveness by patients with Ehlers-Danlos syndrome: a descriptive study. Disabil Rehabil. 2016;38(11):1063-74. doi: 10.3109/09638288.2015.1092175. Epub 2015 Oct 24. PMID: 26497567, data dostępu: lipiec 2021
5Elikkottil J., Gupta P., Gupta K.; The analgesic potential of cannabinoids. J Opioid Manag. 2009 Nov-Dec;5(6):341-57. Erratum in: J Opioid Manag. 2010 Jan-Feb;6(1):14. Elikottil, Jaseena [corrected to Elikkottil, Jaseena]. PMID: 20073408; PMCID: PMC3728280, data dostępu: lipiec 2021
6Ware M. A., Wang T., Shapiro S., Collet J. P.; COMPASS study team. Cannabis for the Management of Pain: Assessment of Safety Study (COMPASS). J Pain. 2015 Dec;16(12):1233-1242. doi: 10.1016/j.jpain.2015.07.014. Epub 2015 Sep 16. PMID: 26385201, data dostępu: lipiec 2021

Pytania naszych czytelników

– W jakiej formie przyjmuje się medyczną marihuanę?

"Zalecamy przyjmowanie medycznej marihuany która jest suszem (to jedyna forma dostępna w Polsce) poprzez waporyzację - bezdymną inhalację, która jest najbezpieczniejszą formą przyjmowaniu suszu."

Dowiedz się więcej o waporyzacji:

Jak uzyskać maksymalne właściwości waporyzacji.

– Od którego roku życia można rozpocząć terpię medyczną marihuaną?

"Nie ma jasnej granicy. Lekarz prowadzący leczenie, decyduje o jego rozpoczęciu, dokładnie analizując dokumentację medyczną pacjenta."

Dowiedz się więcej o medycznej marihuanie:

Jak medyczna marihuana wpływa na organizm.

– Jakie dokumenty przygotować na wizytę?

"Na wizytę proszę przegotować dokumentację medyczną oraz pełną listę leków które są przyjmowane na stałe."

Więcej informacji znajdziesz w tym artykule:

Jak zakwalifikować się na terapię medyczną marihuaną?

left arrow right arrow

Zadaj swoje pytanie,

Zapisz się do newsletter