Zespół Ehlersa-Danlosa. Przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Ehlersa-Danlosa to mało znana grupa chorób genetycznych związanych z nieprawidłową budową tkanki łącznej i zawartego w niej kolagenu. Objawy schorzenia obejmują głównie układ kostny i mięśniowy, jednak mogą dotyczyć wielu innych organów. Najczęstszymi są:

• hipermobilność stawów
• częste złamania kości
• nadmierna elastyczność skóry 

Choroba EDS (skrót od angielskiego Ehlers-Danlos Syndrome) wciąż pozostaje rzadko rozpoznawana. Część lekarzy nie wie o istnieniu schorzenia, w związku z tym wiele chorych pozostaje niezdiagnozowanych. Zespół Ehlersa-Danlosa jest chorobą nieuleczalną, a w niektórych przypadkach również śmiertelną. 

Zespół Ehlersa-Danlosa – co to jest?

Zespół EDS wpływa na tkanki łączne, w tym skórę, stawy i naczynia krwionośne. Ze względu na niewiedzę lekarzy w zakresie diagnozowania dane dotyczące liczby chorych na świecie są szacunkowe. Obecnie przyjmuje się, że schorzenie dotyka 1 na 5000 lub 1 na 100 tys. osób w zależności od konkretnego podtypu.

Tkanka łączna jest odpowiedzialna za zapewnienie wytrzymałości i elastyczności struktur leżących u podstaw ciała. We wszystkich typach zespołu Ehlersa-Danlosa wpływ zaburzenia na tkankę łączną powoduje, że stawy mają niezwykle duży zakres ruchu. Dodatkowo skóra staje się nadmiernie rozciągliwa i delikatna.

Luźne stawy w chorobie Ehlersa-Danlosa są niestabilne, a przez to wysoce podatne na zwichnięcia. Może to prowadzić do silnego, przewlekłego bólu i wczesnego zapalenia stawów. Nadmiernie delikatna skóra łatwo ulega zasinieniu oraz zranieniom, które trudno się goją.

Niektóre rodzaje schorzenia wpływają na układ naczyniowy. W skrajnych przypadkach dochodzi do pękania naczyń krwionośnych, co prowadzi do krwawienia wewnętrznego i stanu zagrożenia życia. Z kolei postać kifoskoliozowa syndromu powoduje poważne skrzywienia kręgosłupa, które utrudniają oddychanie. Jak widać, choroba wpływa na funkcjonowanie całego organizmu. 

Przyczyny choroby Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa wynika z mutacji genetycznych, dlatego najczęściej jest dziedziczony. Zmutowane geny odpowiadają za tworzenie białek wykorzystywanych do budowy kolagenu. Jeśli dana osoba ma jedną z najczęstszych odmian zespołu EDS, istnieje 50% szans przekazania jej potomstwu. Jednak wciąż odkrywane są nowe mutacje genów u osób nie posiadających w rodzinie wcześniejszych przypadków schorzenia.

Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa

Objawy EDS zależą od podtypu schorzenia, jednak do podstawowych symptomów w większości z nich należą:

• hipermobilność stawów
• ich podatność na zwichnięcia lub przemieszczanie się
• silne bóle stawów, najczęściej kolanowych 
• częste powikłania po urazach 
• powstawanie zwyrodnień stawów już w młodym wieku
• przewlekłe bóle różnych części ciała 
• delikatność, czasem też nadmierna rozciągliwość skóry
• powolne gojenie ran
• łatwość powstawania blizn 
• tworzenie się siniaków nawet przy niewielkim nacisku skóry
• przewlekłe zmęczenie  

Pacjenci z zespołem Ehlersa-Danlosa powszechnie doświadczają silnego bólu, który utrudnia wykonywanie codziennych czynności. Stwierdzono, że intensywny ból mięśni, ból brzucha, ból neuropatyczny, migreny i zmęczenie spowodowane chorobą Ehlersa-Danlosa są istotnie związane z zaburzeniami psychicznymi oraz zaburzeniami lękowymi i nastroju. 

EDS – diagnostyka

W celu stwierdzenia podstawowego objawu zespołu Ehlersa-Danlosa, czyli hipermobilności stawów, lekarz przeprowadza badanie według skali Beightona. Sprawdzeniu podlegają następujące elementy:

• przeprosty w stawach łokciowych powyżej 10° 
• umiejętność przyciągnięcia kciuka do przedramienia
• przeprosty w stawach kolanowych powyżej 10° 
• umiejętność ułożenia palców dłoni równolegle do przedramienia poprzez wygięcie ich w stronę grzbietu dłoni
• umiejętność ułożenia dłoni płasko na podłodze podczas skłonu do przodu przy całkowicie prostych nogach (bez wcześniejszych ćwiczeń rozciągających).

Za wzmożoną ruchomość każdego z wymienionych stawów, pacjent zgodnie ze skalą Beightona otrzymuje 1 punkt. Stwierdzenie hipermobilności następuje po uzyskaniu więcej niż 5 punktów.

Dalsza diagnostyka polega na określeniu dodatkowych objawów charakterystycznych dla EDS. Lekarz sprawdza, czy w stawach występują jakiekolwiek nietypowe zmiany m.in. obrzęki czy zniekształcenia. Bada również kręgosłup, aby wyczuć jego ewentualne krzywizny oraz ogląda skórę i określa jej rozciągliwość. 

W celu stwierdzenia konkretnego podtypu syndromu Ehlersa-Danlosa specjalista zleca dodatkowe badania, które dają obraz zmian powstałych w narządach wewnętrznych. Warto zbadać kondycję jelit, pęcherza, serca, a w szczególności naczyń krwionośnych. Naczyniowa odmiana EDS należy do najbardziej niebezpiecznych, ponieważ może prowadzić do pękania narządów, żył i tętnic.       

Rodzaje zespołu wiotkości stawów

Każdy z podtypów zespołu Ehlersa-Danlos ma nieco inne kryteria diagnostyczne i wynika z mutacji różnych genów. Niektóre grożą przedwczesną śmiercią lub kalectwem, głównie ze względu na wpływ schorzenia na organy wewnętrzne i kości.

Dotychczas wyszczególniono 14 podtypów choroby:

• klasyczny (cEDS) – do głównych objawów należą rozciągliwość skóry, wiotkość stawów i powstawanie blizn atroficznych 
• podobny do klasycznego (cIEDS) – tutaj również mamy do czynienia z wiotkością stawów i delikatną, rozciągliwą skórą, jednak bez obecności blizn; do stwierdzenia tego podtypu konieczne jest pojawianie się spontanicznych siniaków lub wybroczyn
• sercowo-zastawkowy (cvEDS) – oprócz delikatnej, rozciągliwej skóry i wiotkości stawów występują problemy z sercem np. niewydolność zastawek
• naczyniowy (vEDS) – dodatkowe objawy w postaci: pęknięć aorty w wieku poniżej 40. lat, patologii jelit, obecności przetoki szyjno-jamistej, u kobiet pęknięcie macicy podczas ciąży; zazwyczaj również przypadki występowania vEDS w rodzinie 
• hipermobilny (hEDS) – diagnozowanie tego podtypu odbywa się wyłącznie na podstawie objawów klinicznych, które obejmują: problemy mięśniowo-szkieletowe, konkretne zaburzenia w budowie tkanki łącznej i występowanie hEDS wśród krewnych; typu hipermobilnego nie cechuje delikatność i rozciągliwość skóry 
• artrochalasia (aEDS) – wśród głównych objawów występuje wrodzone obustronne zwichnięcie bioder, rozciągliwość skóry i częste dyslokacje powodowane wiotkością stawów
• skórny (dEDS) – objawy związane są głównie z cechami skóry m.in. jej zwisaniem i przerostem w okolicy nadgarstków i kostek, ekstremalną delikatnością i pękaniem, występowaniem krwiaków i siniaków, nadmiernym marszczeniem się skóry na dłoniach; dodatkowo symptomy obejmują niski wzrost, nieproporcjonalnie krótkie kończyny, dysmorfię twarzy, a podczas porodu przepuklinę pępkową i inne komplikacje 
• kifoskoliotyczny (kEDS) – cechuje go obniżone napięcie mięśniowe, kifoskolioza i ogólna wiotkość stawów z częstymi dyslokacjami
• zespół kruchej rogówki (BCS) – dodatkowe objawy ze strony rogówki oka – jej kruchość, a nawet pękanie, występowanie tzw. stożka rogówki, rogówki kulistej lub wrodzonej wady twardówki zwanej “niebieską twardówką” 
• spondylodysplastyczny (spEDS) – główne symptomy obejmują niski wzrost, obniżone napięcie mięśniowe i zniekształcenia kończyn  
• z przykurczami mięśniowymi (mcEDS) – występują liczne przykurcze mięśni przeciwstawnych (np. stopa końsko-szpotawa), wrodzone zmiany w budowie twarzoczaszki i objawy skórne wymienione przy wcześniejszych podtypach
• miopatyczny (mEDS) – wrodzone obniżenie napięcia mięśni, a z wiekiem również ich zanikanie, przykurcze sąsiadujących ze sobą stawów, nadmierna ruchliwość tych, które są od siebie oddalone  
• okołozębowy (pEDS) – poważne choroby przyzębia pojawiające się już w wieku dziecięcym lub nastoletnim, odsłonięte szyjki zębowe, narośla na piszczelach, krewny z postawioną diagnozą pEDS lub jego objawami
• typ nieokreślony – dotychczas stwierdzony u zaledwie kilku pacjentów, objawy obejmowały różne symptomy charakterystyczne dla innych podtypów choroby  

Hipermobilność stawów – leczenie 

Nie ma lekarstwa na zespół Ehlersa-Danlosa, dlatego leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów. Powszechnie stosuje się leki przeciwbólowe, w tym niesteroidowe leki przeciwzapalne lub opioidy. Zalecane jest również przyjmowanie dużych dawek witaminy C i preparatów zawierających kwas hialuronowy w celu wzmocnienia chrząstek stawowych. Czasami stosowana jest fizykoterapia, która służy zwiększeniu siły mięśni wokół luźnych stawów.

Przy naczyniowym syndromie EDS mogą być stosowane leki obniżające ciśnienie krwi, aby zmniejszyć nacisk na naczynia krwionośne. Jeśli dojdzie do ich pęknięcia, wymagane jest operacyjne leczenie chirurgiczne. Również w przypadku zwichnięć lub dyslokacji stawów konieczna jest operacja. Jeśli zespół Danlosa doprowadził do wystąpienia chorób współistniejących, leczenie powinno obejmować również ich objawy. 

Marihuana medyczna a zespół Ehlersa-Danlosa

Medyczna marihuana to susz otrzymywany z konopi indyjskich i konopi siewnych, o określonej zawartości kannabinoidów, które wykazują szerokie zastosowanie medyczne. Leczenie medyczną marihuaną pomaga pacjentom z zespołem Ehlersa-Danlosa w radzeniu sobie z silnym bólem powszechnie towarzyszącym temu schorzeniu. Badania potwierdzające skuteczność marihuany jako środka przeciwbólowego są liczne. Konopie indyjskie znacząco obniżają poziom bólu, a nawet wykazują skuteczność w sytuacji, gdy inne metody leczenia zawiodły.

Jedno z badań pozwoliło stwierdzić, że opioidy są jednym z najbardziej skutecznych metod kontroli bólu u pacjentów z syndromem Ehlersa-Danlosa. Nie zostały w nim uwzględnione konopie indyjskie. Opiaty są powszechnie stosowane w leczeniu objawów bólowych związanych z hipermobilnością stawów. Jednak leki te mają problematyczne skutki uboczne – nadmierne uspokojenie, utratę apetytu, nudności, zaparcia, depresję oddechową oraz właściwości uzależniające.

Terapia medyczną marihuaną

Kannabinoidy w porównaniu z opioidami są skuteczne w niższych dawkach i przy mniejszej liczbie skutków ubocznych. Po roku regularnego stosowania u pacjentów z bólem przewlekłym nie stwierdzono większego ryzyka wystąpienia poważnych działań niepożądanych.

Jak działa medyczna marihuana?

Medyczna marihuana opiera swoje działanie na kannabinoidach, takich jak THC (należy do substancji psychoaktywnych) i CBD, które wykazują szereg właściwości leczniczych. Poprawia łaknienie, łagodzi przewlekły ból i stany zapalne (np. w przypadku chorób zapalnych jelit), a także posiada zdolność zmniejszania nudności.

Lista chorób, w których można stosować marihuanę medyczną jest bardzo długa. W przypadku chorób nieuleczalnych, takich jak miastenia, jej stosowanie pomaga łagodzić objawy, przy jak najmniejszym obciążeniu organizmu. Dzięki temu terapia medyczną marihuaną, która powoduje znikome skutki uboczne (np. upośledzenie pamięci krótkotrwałej) to kolejny wybór dla chorych z zespołem Ehlersa-Danlosa.