Pląsawica Huntingtona. Przyczyny, objawy, leczenie.

Pląsawica Huntingtona to nieuleczalne i wyniszczające schorzenie, które oprócz charakterystycznych mimowolnych ruchów obejmuje również zaburzenia psychiczne.

Leczenie choroby polega przede wszystkim na łagodzeniu występujących objawów, ale dostępne leki farmakologiczne mogą nasilać niektóre z dolegliwości lub powodować ciężkie działania niepożądane.

Co to jest pląsawica Huntingtona?

Choroba Huntingtona to choroba układu nerwowego, która polega na:

• występowaniu mimowolnych ruchów,
• problemów z pamięcią i percepcją,
• zaburzeniach osobowości.

Wraz z postępem choroby dochodzi do śmierci komórek nerwowych, co powoduje nieodwracalne zmiany w mózgu.

Choroba dotyka z taką samą częstotliwością zarówno kobiet jak i mężczyzn i zwykle ujawnia się około 40 roku życia. Istnieją również przypadki, w których choroba rozpoczyna się już przed 20 rokiem życia. Określana jest wtedy jako młodzieńcza postać pląsawicy Huntingtona.

Pląsawica Huntingtona – przyczyny 

Choroba Huntingtona należy do chorób genetycznych, a za jej powstanie odpowiada defekt genu w chromosomie 4.

Mutacja genu dziedziczona jest autosomalnie dominująco, co oznacza, że tylko jeden z rodziców musi posiadać wadliwy gen aby zwiększyć o ponad 50% ryzyko powstania choroby u dziecka. Warto wiedzieć, że choroba ma predyspozycje do coraz wcześniejszego występowania w kolejnych pokoleniach. 

Objawy pląsawicy Huntingtona

Pierwsze objawy pląsawicy Huntingtona to zaburzenia nastroju (w tym epizody depresyjne), zachowanie nieadekwatne do określonej sytuacji oraz zaburzenia osobowości (maniakalne i obsesyjno-kompulsywne).

Wraz z postępem choroby pojawiają się problemy z:

• pamięcią
• logicznym myśleniem
• przyswajaniem informacji
• niemożnością skupienia uwagi
• zaburzeniami mowy

Występują również objawy ruchowe w postaci gwałtownych, niekontrolowanych ruchów ramion, nóg, tułowia i twarzy, które określa się jako ruchy pląsawicze. Ruchy mogą uwidaczniać się również w postaci sztywności mięśniowej, przykurczy mięśni, trudności z utrzymaniem pionowej pozycji ciała, trudności z artykulacją czy połykaniem, co w niektórych przypadkach może przypominać objawy reumatoidalnego zapalenia stawów.

Co więcej, osoba chora nie potrafi zapanować nad ciałem, a podczas chodzenia zaczyna kołysać się na boki. Zaburzenia ruchowe nasilają się pod wpływem stresu i silnych emocji, a zmniejszają w nocy podczas snu. 

Każde zmiany zachowania i pogorszenie funkcjonowania społecznego powinno wzbudzić podejrzenie różnego rodzaju chorób i stać się powodem wizyty u lekarza.

Niestety często pierwsze dolegliwości pląsawicy Huntingtona są ignorowane lub kojarzone ze zmęczeniem czy przewlekłym stresem. Dopiero w przypadku pojawienia się charakterystycznych ruchów zaczyna się podejrzewać chorobę.

Leczenie pląsawicy Huntingtona

Niestety choroby Huntingtona nie da się wyleczyć, a leczenie ma na celu przede wszystkim złagodzenie objawów. Każdą terapię dobiera się indywidualnie dla każdego pacjenta w zależności od postaci choroby i nasilenia dolegliwości.

Najczęściej stosuje się leczenie farmakologiczne, które zmniejsza nasilenie ruchów pląsawiczych oraz leki przeciwdepresyjne i przeciwpsychotyczne, które korzystnie wpływają na stan psychiczny pacjenta.

Dodatkowo zaleca się rehabilitację ruchową oraz ćwiczenia logopedyczne, w przypadku pacjentów z zaburzeniami mowy.

Duże nadzieje wiąże się z terapią genową i leczeniem chirurgicznym, które polega na wszczepianiu komórek mózgowych. Jednak potrzeba jeszcze wiele badań aby wprowadzić te nowoczesne terapie w życie.

Obecnie jedyną alternatywą dla złagodzenia objawów choroby jest medyczna marihuana, która przynosi ulgę pacjentom i nie powoduje ciężkich działań niepożądanych.  

Jak leczenie medyczną marihuaną wpływa na chorobę Huntingtona?

Każdy człowiek posiada układ endokannabinoidowy (ECS), którego zadaniem jest utrzymywanie równowagi i regulacja kluczowych funkcji, takich jak sen czy apetyt. Jego elementami są m.in. receptory rozsiane po całym ciele oraz endokannabinoidy, które wpływają na przebieg zachodzących funkcji.

Konopie indyjskie zawierają kannabinoidy o podobnej budowie do wytwarzanych w ludzkim ciele endokannabinoidów, co powoduje, że związki zawarte w marihuanie mogą również wpływać na działanie układu endokannabinoidowego. 

ECS w chorobie Huntingtona

Układ endokannabinoidowy odgrywa ważną rolę w pląsawicy Huntingtona. Badacze zauważyli widoczną różnicę między mózgiem osób zdrowych i chorych. Dokładniej chodzi o obszar jądra podstawnego, który w normalnych warunkach posiada duże ilości receptorów CB1, a w przypadku choroby Huntingtona zauważa się ich dużą utratę. Co więcej, stwierdzono zmniejszoną ilość tych receptorów również w innych obszarach mózgu, które związane są z chorobą.

Wraz z postępem schorzenia zauważa się dodatkowo podwyższony poziom receptorów CB2 oraz zmiany w ilości endokannabinoidów. To powoduje, że medyczna marihuana może mieć pozytywny wpływ w łagodzeniu objawów pląsawicy Huntingtona i przywróceniu komfortu życia pacjentom.

Medyczna marihuana w leczeniu pląsawicy Huntingtona

W jednym z badań wykazano, że jeden z najważniejszych kannabinoidów zawartych w marihuanie, czyli THC, może działać ochronnie na układ nerwowy i spowalniać postęp choroby. Stymuluje również apetyt i minimalizuje uczucie mdłości, co dotyka większość pacjentów wraz z postępem choroby.

Stosowanie marihuany u pacjentów z pląsawicą Huntingtona poprawia nastrój, zmniejsza drażliwość i wybuchy złości, które należą do częstszych objawów choroby. Co więcej, w badaniu z 2009 roku stwierdzono również poprawę funkcji motorycznych, funkcji poznawczych oraz ogólną poprawę życia pacjentów.

Drugim kannabinoidem odgrywającym istotną rolę w leczeniu choroby jest kannabidiol, znany również jako CBD. CBD może pomóc w zaburzeniach ruchu, w tym w zmniejszaniu gwałtownych ruchów związanych z chorobą. Kannabidiol wykazuje również właściwości przeciwutleniające, co korzystnie wpływa na komórki nerwowe i mózg.

W jednym z badań dotyczących wpływu CBD na pląsawicę Huntingtona zasugerowano, że może on również odwrócić utratę neuronów spowodowaną chorobą. Jednak aby potwierdzić tę zależność potrzeba dokładniejszych badań.

Podsumowanie

Medyczna marihuana przyjmowana przez chorych na pląsawicę Huntingtona nie tylko łagodzi objawy choroby, ale również zmniejsza, a nawet przeciwdziała pojawieniu się działań niepożądanych wynikających z leczenia farmakologicznego.

Stosowanie medycznej marihuany wpływa korzystnie również na jakość życia pacjentów i pomaga im wrócić do normalnego funkcjonowania.